Un counseling dedicato all’analisi genetica. La nuova sfida dell’Aisla

Il 7 ottobre si celebra la Giornata nazionale dedicata alla Sla, promossa da AISLA Onlus in ricordo del primo sit-in dei malati a Roma nel 2006, in cui vennero avanzate al Ministero della salute precise richieste per la difesa della cura e dell’assistenza ai malati di Sla. La Sla è una malattia neuro-degenerativa dell’età adulta, di cui non si conoscono le cause e per cui non esiste ancora guarigione: comporta la perdita progressiva dei motoneuroni, i neuroni deputati a controllare direttamente o indirettamente i muscoli e il loro movimento. In pochi anni causa una compromissione delle funzioni motorie, fino ad arrivare al coinvolgimento di quelle vitali: deglutizione, fonazione e respirazione. L’iniziativa è alla sua quinta edizione, e vede la presenza di volontari in oltre 100 piazze italiane per promuovere la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi (Dal 30 settembre al 14 ottobre, inoltre, con un sms solidale o con una chiamata del valore di 2 o 5 euro al 45505 è possibile dare un ulteriore contributo).

IL PROGETTO. Lo scopo è quello di favorire un progetto di counseling innovativo dedicato all’analisi genetica. Lo spiega a tempi.it  Gabriella Manera, segretario nazionale di Aisla Onlus e coordinatrice delle sezioni territoriali dell’associazione: «Si tratta di un progetto monitorato dalla nostra commissione medico-scientifica, che va incontro alle necessità delle famiglie. Per un semplice motivo: quando si riceve una diagnosi, la prima domanda che sorge spontanea è : “È una malattia ereditaria?». Esistono forme limitate di anomalia genetica, per cui nella stessa famiglia si presentano vari casi. In Sardegna, per esempio, nella stessa famiglia ci sono cinque persone affette da Sla. Non è stato ancora scoperto il gene responsabile e questo dà l’importanza di uno studio del genere». Il procedimento è semplice: si propone alla famiglia del malato di effettuare una ricerca genetica: «Le famiglie vanno seguite. Io, quando mio marito si è ammalato nel 1999, avevo rifiutato. Ora ho quattro nipoti e brutti pensieri. Quindi ben venga, la ricerca deve fare passi avanti».

ALTERAZIONE GENETICA. La scoperta di anomalie genetiche responsabili della malattia o del suo andamento clinico in pazienti affetti da Sla familiare è sempre più frequente. E aiuta a comprendere sempre di più le cause che danno origine alla malattia (con la speranza, in futuro, di  individuare terapie sempre più mirate a interferire significativamente con il decorso della malattia). «D’altra parte la comunicazione di un’alterazione genetica responsabile della malattia può comportare un senso di “predeterminazione”, “ineluttabilità” e “di colpa” nella persona portatrice dell’alterazione potenzialmente trasmissibile all’interno della famiglia», spiega il dottor Christian Lunetta, neurologo, che dal 2011 è membro della Commissione medico-scientifica di Aisla Onlus e fa parte del team di specialisti che lavoreranno sul progetto. «Abbiamo sempre di più la necessità di creare dei percorsi di presa in carico del paziente, e di conseguenza della sua famiglia, sia nella fase che precede l’esecuzione di un test genetico sia nella fase successiva della comunicazione del risultato. Che può avere pesanti conseguenze sul piano psicologico».

I FONDI BLOCCATI. Tale percorso, definito counseling genetico, a oggi non è ancora stato ben delineato per la Sla, dove la consapevolezza di una base genetica risulta essere un aspetto di crescente interesse soprattutto negli ultimi anni. Il progetto vuole quindi colmare l’attuale carenza, «grazie a un lavoro sinergico e multidisciplinare tra tre diverse figure professionali: il neurologo, il genetista e lo psicologo. Inoltre, lo studio permetterà di aumentare le conoscenze relative agli aspetti clinici, genetici e psicologici che saranno raccolte in un database dedicato». A giugno i malati di sclerosi laterale amiotrofica hanno protestato contro il governo Monti al grido di “Non si salva l’Italia sopprimendo i disabili”. Da allora ci sono stati sviluppi positivi? «Purtroppo no. Anche perché il precedente governo, col ministro Sacconi, aveva istituito dei fondi regionali, per contribuire alle spese economiche che le famiglie giornalmente sostengono. E per creare percorsi di assistenza, non solo ospedaliera, ma soprattutto a livello territoriale. Le singole regioni hanno emanato i singoli decreti, ma c’è un gap tra l’emanazione e la messa in atto, complice la spending review che ha congelato la libertà di azione delle regioni. La strada è in salita».

@SirianniChiara